kelainan kromosom pdf. Bagikan dokumen Ini. kelainan kromosom pdf

TheKelainan kromosom yang signifikan termasuk aneuploidi seringkali ditemukan saat lahir. New Microsoft Word. D-III KEBIDANAN A PENGERTIAN KROMOSOM. Aberasi Kromosom Kelainan yang terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari kromosom tersebut. Kelainan kromosomUnduh sebagai PPT, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak di dalam inti sel. Gene array merupakan metode yang yang dapat mengklasifikasikan jenis penyakit,. Nov 3, 2022 · Kelainan Kromosom: Pengertian, Penyebab, Faktor Risiko, dan Penanganannya- Carevo. Tidak ada dalam gen/ kromosom Kelainan darah yang disebut penyakit anemia sel sabit memiliki ciri ciri: a. Beberapa faktor seperti kelainan jantung kongenital, hipotonia yang berat, masalah biologis atau lingkungan lainnya dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik dan keterampilan untuk menolong diri sendiri (Kemenkees,. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagianSindrom Turner atau Turner syndrome adalah kelainan genetik yang terkait dengan cacat kromosom. Kelainan jumlah 2. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Satu set 23 kromosom diwarisi dari ibu kandung (dari telur), dan set lainnya diwarisi dari ayah biologis (dari sperma). Y (46,XY). Mutasi kromosom I adalah mutasi yang terjadi akibat proses inversi, delesi, duplikasi, atau translokasi. Soetomo, Surabaya sehingga diharapkan dapat men-deteksi adanya kelainan kromosom pada janin dan me-nentukan prognosis serta tatalaksana selanjutnya. c. Dua pola penurunan yang penting di kenal dengan Autosomal Dominan dan Autosomal Resesif . Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan gen yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Si, M. PDF | Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Kelainan kromosom, terjadi pada 7,5%, 3). Laporan Genetika : Analisis Kromosom Manusia. Namun ada kasus tertentu kelainan yang bisa dimiliki bayi saat lahir, seperti: 1. Kelainan kromosom - Free download as PDF File (. Kematian saat lahir atau neonatus. Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi akibat perubahan atau mutasi gen pada pria. Dra. M. Pada Sindrom Down, misalnya, ada tambahan salinan kromosom 21. Kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti . Fitur dan masalah yang terjadi pada trisomi 13 mosaik lebih ringan karena tidak seluruh sel membawa kromosom ekstra. Buka menu navigasi. 000 kelahiran hidup, Insidensi akan meningkat dengan. . Gen-gen terdapat dalam kromosom yang disebut lokus. Terapi dan monitoring • Perawakan pendek variasi normal tidak memerlukan pengobatan • Terapi perawakan pendek patologis sesuai. f KATA PENGANTAR. Penderita sindrom down mempunyai tambahan kromosom pada kromosom 21. 67038392. Melansir Healthline, National. bentuk kelainan lain, yaitu Subacute Cutaneous Erythematosus. KELAINAN KROMOSOM. KELAINAN GENETIKA PADA MANUSIA. Yovica Kusuma. Bentuk kromosom, struktur kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ilmu sitogenetika. 4. TENTANG KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA. Kelainan pada kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom dan karena dipicu oleh perubahan jumlahnya. Memiliki 4 komponen : 1. Namun, apabila kelainan terjadi pada kromosom tubuh maka tidak akan diturunkan ke generasi selanjutnya. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Morning Report Jumat Pagi, 02 April 2021. Bentuk kromosom, struktur kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ilmu sitogenetika. Kromosom terdiri dari DNA (asam deoksiribo nukleat), RNA (asam ribo nukliat), dan protein. Contoh: 47,xy,+21 adalah hasil Kariotipe, Barr Body, Drum stick. Kelainan pada anak down syndrome sangat jelas dan setiap anak down syndrome hampir memiliki wajah yang. 46 kromosom rangkap) membentuk dua spermatosit sekunder (masing-masing dengan jumlah haploid 23 kromosom rangkap) selama pembelahan meiosis pertama, akhirnya menghasilkan empat spermatid (masing-masing. Indikasi Klinik Yang Perlu Analisis Kromosom : Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, hambatan tinggi tubuh, genitalia meragukan, dan retardasi mental. Hal ini dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan bayi sejak dalam. Terdapat kelainan kromosom sebanyak 46 sampel (20,63%) dari 223 pasien dengan amenore primer. Kelainan ini ditemukan J. Nama : 1. Setiapsel yang normal mempunyai 46. Penyebab Sindrom Edward. Kemampuan etidium bromida untuk berinterkalasi memiliki potensi berbahaya bagi makhluk hidup. Gangguan genetik/kromosom lainnya (seperti cystic fibrosis dan adult polycystic kidney disease) bisa merusak transportasi sperma (proses: posttesticular). Download & View Makalah Kelainan Dan Interaksi Genetik K. 1,2 Hal ini dikarenakan adanya gagguan pembelahan kromosom yang disebut non-disjungsi atau aneuploidi. Kelainan Kromosom X. KOMPAS. a. Sep 18, 2023 · Jumlah khas kromosom dalam sel manusia adalah 46: 23 pasang, yang diperkirakan memiliki total 20. Faktor risiko terjadinya down syndrome antara lain ibu yang umurnya lebih dari 35 tahun atau riwayat keluarga. Tidak hanya. Penyakit Kelainan Jumlah Kromosom. DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. 0% 0% found this document useful,. 415-1924-1-PB. Syndrome ini terjadi karena kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 21 sehingga total kromosomnya menjadi 47. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Menganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui gonosom. kelainan kromosom. 1. Lita. 22 pasang autosom dan satu kromosom X C. 1) Sindrom Turner, biasanya terjadi pada perempuan. Kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti sindrom Down atau trisomi 21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau sindrom de Groucy. Praktikum ini dilakukan dengan metode kariotiping yaitu metode. Maha Suci Tuhan yang Telah menciptakan pasangan-1. pembelahan. Kes. Kariotipe merupakan gambaran dari kromosom suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom. docx. Sindrom Edward atau trisomi 18 terbagi menjadi 3 jenis, yaitu: 1. Gender Identity : perasaan seseorang (pria / wanita) atau sebaliknya 4. Pada bagian inilah, benang spindel melekat kepada masing-masing kutub yang berlawanan. Secara general, kelainan kromosom terbagi menjadi dua kategori: 1. . Disusun oleh: Kelompok 3 - Kelas C. 2. Dengan masuk atau mendaftar, Anda menyetujui Syarat Ketentuan dan Aturan Privasi. Anggit Febiriyanti. Scribd is the world's largest social reading and publishing site. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. kesehatan juga menyebutkan DM merupakan penyakit yang terpaut kromosom seks atau kelamin. Berikut dibawah ini, ada beberapa struktur dari kromosom, diantaranya yaitu: 1. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom Bisa juga terjadi secara spontan. C. - Alat kelamin terlambat berkembang - Kaki membentuk huruf X - Tinggi badan pendek - Sedikit terbelakang - Di. Kelainan kromosom tersebut jarang yang disebabkan karena keturunan pada awalnya, tetapi bila terjadi suatu mutasi genetik pada kromosom tersebut pada orangtuanya akan dapat diturunkan pada keturunannya. Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor. Kelas : XII MIPA 4. PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, Terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. (2). · Kelainan mitokondria Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria . Flag for inappropriate content. individu dengan kromosom 46, XX akan menghasilkan individu dengan kelainan PGD. Adanya peningkatan resiko kelainan kromosom pada fetus. Atas dukungan moral dan materil yang diberikan dalam. ilmu Genetika adalah sifat-sifat kromosom, kelainan kromosom dan tentang pewarisan penyakit-penyakit yang dapat diturunkan melalui sifat genetiknya (Elvita dkk, 2008). KROMOSOM TUBUH (AUTOSOM) Oleh SOFIYATUZZAHRO (201941500057) • Setiap sel tubuh manusia normal terdapat 46 kromosom atau 23 pasang kromosom homolog. Gangguan growth hormon yang terjadi pada anak-anak baik karena kelainan growth hormon itu sendiri, kelainan pada reseptor GH-releasing hormon dan kelainan pada reseptor growth hormon dapat memberikan gejala klinis. Skrining pada kehamilan dengan risiko kelainan genetik 98 4. Mayoritas kasus Sindrom Down merupakan hasil dari Apr 25, 2023 · Sebab, bantuan medis dari dokter, ahli kesehatan mental, hingga terapis, sangat mudah untuk dijangkau. KELAINAN KROMOSom - Free download as PDF File (. D. Dalam prosedur amniocentesis, dokter akan mengambil sampel air ketuban (cairan amnion), dengan menusukkan jarum khusus ke. BY : dr. Kromosom diketahui menjadi tempat utama dari materi genetik yaitu DNA dan RNA. Kematian saat lahir atau neonatus. Hasilnya dirangkum dan diberikan kepada ahli. 7,8 Anomali kongenital multipel seringkali diasosiasikan dengan sindrom- sindrom kromosomal, seperti sindrom Down, Klinefelter, Turener, dll. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Bentuk kromosom, struktur kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ilmu sitogenetika. A. Simpan Simpan Kelainan Kromosom X Untuk Nanti. Pasangan terakhir disebut “kromosom. Kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti sindrom Down atau trisomi 21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau sindrom de Groucy. 2 % dari fetus sebelum dilahirkan,1 % merupakan pasien dengan sindrom down, 10 % pasien dengan sindrom klinefelter, dan lebih dari 30 % berupa kelainan sindrom. Talasemia adalah suatu kelainan genetik yang ditandai dengan penurunan sintesis rantai α dan β dari globin yang membentuk hemoglobin. DAN KELAINAN KROMOSOM tgl 27 juli 2019. Flag for inappropriate content. 2. Penyakit akibat kelainan genetik dapat diturunkan apabila kelainan tersebut terjadi pada kromosom kelamin. 333 kelahiran hidup. Pada beberapa kasus sekitar 20 – 40% dari wanita dengan gejala sindrom turner ter- dapat gambaran 46-XX dengan satu X tidak normal atau dengan tipe mosaic XO/XX. Kelainan struktur kromosom Kelainan jumlah kromosom 1. Kromosom adalah struktur yang terdiri dari benang-benang halus. Hal ini mengindikasikan terdapat 1 alel gen talasemia yang diturunkan oleh masing-masing pewaris sifat. Trisomi 21 (down syndrome) istockphoto. Pasien membutuhkan transfusi darah sejak tahun pertama pertumbuhan pada rentang usia 6-24 bulan dan kontinyu sampai seumur hidupnya. Kelainan Kromosom Kelainan kromosom adalah semcam deviasi dari (1) jumlah kromosom diploid normal, yaitu 46 atau (2) morfologi kromosom normal. Ada tiga jenis penyebab Edward Syndrome : 1. A-z sindrom down is a book by Irwanto Irwanto, a faculty member of Universitas Airlangga, that provides comprehensive information about Down syndrome, a genetic disorder that affects physical and mental development. Dalam situasi di mana antibodi sel pulau (ICA) negatif, MODY. jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. pengecatan kromosom. 23 pasang kromosom berasal dari pihak ayah; 23 pasang lainnya berasal dari ibu. Ada banyak sekali jenis kelainan kromosom. Kemungkinan terulang mendapatkan anak Sindrom Down 91 2. anak, namun kelainan genetika dari seorang ibu juga dapat diturunkan kepada anak-anaknya, termasuk diantaranya Retardasi Mental. Pola ini ditandai dengan tidak dipunyai triradius sehingga jumlah rigi tidak akan dapat dihitung. Down Syndrome merupakan kondisi dimana seseorang mengalami kelainan genetika yang ditandai adanya kelebihan kromosom ketiga pada pasangan kromosom ke-21 yang menyebabkan jumlah kromosom menjadi 47. Pengujian kerusakan kromosom yang disebabkan oleh etidium bromida pada tingkat molekuler yaitu. genetik. f Pengertian Sindrom Down. Kelanan struktur 1. Kelainan seks kromosom X dan Y adalah termasuk kelainan gen tunggal yang berefek pada keturunannya. H S. Kelainan Kromosom. 4 Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward’s) Ciri-ciri Sindroma Edward’s (Gambar 3) antara lain: kelainan pada banyak alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental. Tandai sebagai konten tidak pantas. Kelainan seks kromosom X dan Y adalah termasuk kelainan gen tunggal yang berefek pada keturunannya. Download Free PDF. Sepasang kromosom homolog berbentuk submetasentrik yang membawa gen A dan a ! b. Kelainan kromosom trisomi 21 (Suryo,2010)4. 44 autosom dan satu kromosom X B. Perubahan dalam struktur1. kromosom. Kariotipe III Sindrom Down yang merupakan salah satu abnormalitas keadaan. Kariotipe merupakan gambaran dari kromosom suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom. Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Words: 6,111; Pages: 23; Preview;. Secara umum penyebab kelainan kongenital dapat diklasifikasikan menjadi: 1) Genetik Yang termasuk kelainan genetik adalah aberasi kromosom (contoh: sindrom Down) dan defek gen tunggal mendelian (contoh: achondroplasia). Beberapa kelainan dapat juga dipengaruhi oleh faktor genetik seperti asma, hipertensi, schizophrenia, obesitas , dan penyakit Parkinson. Sindrom Edward terjadi pada 1 dari 6000–8000 bayi lahir hidup. Down sindrom merupakan salah satu kelainan kromosom yang paling mudah dikenali karena tampilan fisiknya. albinisma 2. Usaha pencegahan 100 Kesimpulan dan saran 103. Kariotipe dapat digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. 3 4. 2070 kelamin laki laki. Orang yang mengalami buta warna tidak hanya melihat warna hitam putih saja, tetapi yang terjadi adalah. Aturan dan Tata cara Kodefikasi Penyakit dan Tindakan pada Malformasi Kongenital Deformitas dan Abnormalitas Kromosom Ditulis Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Anatomi fisiologi Dosen Pengampu : Retno Dewi Prisusanti,M. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan. Thalassemia merupakan penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat kelainan sel darah merah dimana rantai globin-α atau β pembentuk hemoglobin utama tidak terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali. Tandai sebagai konten tidak pantas. Kromosom merupakan suatu badan yang didalamnya mengandung banyak gen. Wanita hamil pada usia lanjut. Simpan Simpan Genetika 8. 2. Jerome Lejeune, Paris (Akhtar & Bokhari, 2021).